Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych

Jamuar i in. (Wydanie 21 sierpnia) wykazało, że ukierunkowane sekwencjonowanie o dużym pokryciu jest przydatne w wykrywaniu mutacji somatycznych w genach etiologicznych w DNA uzyskanym z leukocytów pacjentów z wadami korowymi mózgu. Zaobserwowali, że pięć z ośmiu mutacji mozaikowych wykrytych z sekwencjonowaniem o dużym pokryciu zostało pominiętych przez sekwencjonowanie Sangera z powodu ich niskiej częstości występowania. Fenotyp choroby wywołany przez wariant mozaikowy był zazwyczaj łagodniejszy niż ten powodowany przez identyczny wariant występujący jako mutacja w linii płciowej. Continue reading „Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych”

Dawca w bialaczce

W naszym oryginalnym raporcie wykorzystaliśmy metodę opartą na amplifikacji reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) opracowaną w naszym laboratorium w celu przeprowadzenia genotypowania KIR.2 Przepisaliśmy 1220 oryginalnych próbek dawcy 1277 przy użyciu trzech oddzielnych opublikowanych lub komercyjnych pism genowych. metody (startery specyficzne dla sekwencji PCR [SSP] i sondę oligonukleotydową specyficzną dla sekwencji PCR [SSOP]) i powtórzono analizę na kohorcie z powtórzeniem. W przypadku KIR2DS1 pisanie zostało potwierdzone w 1146 (94%) z 1220 powtórnie testowanych próbek i skorygowane w 74 (6%) powtórnie testowanych próbek. W przypadku KIR3DS1 pisanie zostało potwierdzone w 1133 (93%) i poprawione w 83 (7%). Continue reading „Dawca w bialaczce”

Czlowiek z wrzodziejacym zapaleniem jelita grubego i krwawa biegunka

Akta sprawy dostarczone przez Hohmanna i in. (Wydanie 14 sierpnia), dotyczące mężczyzny z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, u którego rozwinęła się krwawa biegunka wkrótce po przeszczepie mikroflory kałowej (FMT), podkreśla trudność w odróżnieniu wirusa cytomegalii (CMV) jako bezpośredniej przyczyny choroby od bycia niewinnym obserwatorem . U pacjentów z zakażeniem CMV i aktywnym wrzodziejącym zapaleniem okrężnicy. Jednak autorzy opisali również oczywisty przypadek choroby biegunki wywołanej przez Blastocystis hominis przenoszonej za pomocą FMT bez opisywania złożonej debaty na temat tego, czy ten organizm jest prawdziwym enteropatogenem. Continue reading „Czlowiek z wrzodziejacym zapaleniem jelita grubego i krwawa biegunka”

Dwanaście lub 30 miesięcy podwójnej terapii przeciwpłytkowej po stentach uwalniających leki

Po stentowaniu naczyń wieńcowych zaleca się podwójną terapię przeciwpłytkową, aby zapobiec powikłaniom zakrzepowym, jednak korzyści i ryzyko związane z terapią dłużej niż rok nie są pewne. Metody
Pacjenci byli zapisani po tym, jak przeszli operację wieńcową, w której umieszczono stent uwalniający lek. Po 12 miesiącach leczenia lekiem tienopirydyny (klopidogrel lub prasugrel) i aspiryną pacjenci zostali losowo przydzieleni do kontynuacji leczenia tienopiryną lub do otrzymywania placebo przez kolejne 18 miesięcy; wszyscy pacjenci nadal otrzymywali aspirynę. Punktami końcowymi skuteczności w stosunku do szczepionki były: zakrzepica w stencie oraz poważne, niepożądane zdarzenia sercowo-naczyniowe i mózgowo-naczyniowe (zgon złożony ze zgonu, zawału mięśnia sercowego lub udaru) w okresie od 12 do 30 miesięcy. Pierwszorzędowym punktem końcowym bezpieczeństwa było umiarkowane lub ciężkie krwawienie.
Wyniki
W sumie 9961 pacjentów zostało losowo przydzielonych do kontynuowania leczenia tienopirydyną lub do otrzymywania placebo. Dalsze leczenie tienopirydyną, w porównaniu z placebo, zmniejszyło częstość zakrzepicy w stencie (0,4% w porównaniu z 1,4%, współczynnik ryzyka, 0,29 [95% przedział ufności {CI}, 0,17 do 0,48], p <0,001) oraz poważne niekorzystne zmiany sercowo-naczyniowe. Continue reading „Dwanaście lub 30 miesięcy podwójnej terapii przeciwpłytkowej po stentach uwalniających leki”