Klonowa hematopoeza i ryzyko zachorowania na raka spowodowane wnioskami z sekwencji DNA krwi

Nowotwory powstają na skutek wielu nabytych mutacji, które przypuszczalnie występują przez wiele lat. Wczesne stadium rozwoju raka może być obecne na wiele lat przed wystąpieniem klinicznie oczywistych nowotworów. Metody
Przeanalizowaliśmy dane z sekwencjonowania całego egzema DNA w komórkach krwi obwodowej od 12 380 osób, niewyselekcjonowanych z powodu raka lub fenotypów hematologicznych. Zidentyfikowaliśmy mutacje somatyczne na podstawie nietypowych frakcji allelicznych. Wykorzystaliśmy dane ze szwedzkich krajowych rejestrów pacjentów, aby śledzić wyniki zdrowotne przez 2 do 7 lat po pobraniu próbek DNA.
Wyniki
Hemopoezę klonalną z mutacjami somatycznymi obserwowano u 10% osób w wieku powyżej 65 lat, ale tylko u 1% osób w wieku poniżej 50 lat. Wykrywalne ekspansje klonalne najczęściej obejmowały mutacje somatyczne w trzech genach (DNMT3A, ASXL1 i TET2), które wcześniej wiązały się z nowotworami hematologicznymi. Continue reading „Klonowa hematopoeza i ryzyko zachorowania na raka spowodowane wnioskami z sekwencji DNA krwi”

Zawierająca domenę 7 typu thrombospondyna w idiopatycznej nefropatii błoniastej AD 3

Kandydujące białka uszeregowano zgodnie z oczekiwaną charakterystyką nowo zidentyfikowanego antygenu w odniesieniu do masy cząsteczkowej, N-glikozylacji, lokalizacji błony i ekspresji w ludzkiej nerce lub kłębuszkach nerkowych. Zastosowaliśmy dostępne w handlu przeciwciała i przejściowo transfekowane komórki ludzkich zarodkowych komórek nerkowych (HEK) 293 w celu specyficznego testowania potencjalnych antygenów (dane niepokazane) i ostatecznie zidentyfikowano 7A (THSD7A) zawierającą domenę 7 typu trombospondyny jako białko będące przedmiotem zainteresowania. Rysunek 2. Rysunek 2. Identyfikacja docelowego antygenu. Panel A pokazuje reaktywność próbek surowicy z ludzkimi ekstraktami kłębuszkowymi (HGE) i 7A rekombinowanym trombosponiną typu (rTHSD7A). Jedynie próbki od pacjentów z nefropatią błoniastą (MN), które wcześniej rozpoznały białko 250-kD obecne w HGE, rozpoznały również rTHSD7A (MN 1, MN 2 i MN 3). Continue reading „Zawierająca domenę 7 typu thrombospondyna w idiopatycznej nefropatii błoniastej AD 3”

Test na chorobe Creutzfeldta-Jakoba za pomoca szczotek nosowych

W swoim badaniu Orru i in. (Wydanie 7 sierpnia) stwierdził, że badanie przemiany materii w moczu w czasie rzeczywistym (RT-QuIC) w próbkach błony węchowej u pacjentów z podejrzeniem choroby Creutzfeldta-Jakoba jest bardzo czułe i specyficzne, w porównaniu z podobnym testem próbek płynu mózgowo-rdzeniowego. Jednak tabela tego artykułu pokazuje, że czas pomiędzy pobraniem próbek płynu mózgowo-rdzeniowego a pobraniem próbek błony węchowej od poszczególnych pacjentów wahał się od 0 do 22 miesięcy. Tylko ośmiu pacjentów miało równoczesne badanie próbek płynu mózgowo-rdzeniowego i błony węchowej. Continue reading „Test na chorobe Creutzfeldta-Jakoba za pomoca szczotek nosowych”

Jezeli wskaznik hemoglobiny jest obnizony

Jeżeli wskaźnik hemoglobiny jest obniżony, podajemy choremu krew, a jeżeli, jak to bywa w zwężeniu odźwiernika, jest podwyższony – podajemy osocze. Badanie elektrokardiograficzne daje wskazówki co do potrzeby skrzepienia układu krążenia. Jeżeli w grę wchodzi jeden z dwu środków, naparstnica i strofantyna, wybieramy naparstnicę, podając ją w dawkach zbliżonych do maksymalnych; w ten sposób serce uzyskuje dużą rezerwę, która przeważnie wystarcza do pokonania wzmożonego zapotrzebowania na okres operacyjny oraz pooperacyjny, podczas gdy działanie strofantyny trwa krótko. W razie stwierdzenia przewlekłego nieżytu oskrzeli palaczy, podajemy transpulminę. Jeżeli okoliczności pozwalają, wyzyskujemy okres przygotowania chorego do operacji na doprowadzenie do porządku zębów, ponieważ zaburzenia odżywiania towarzyszące okresowi pooperacyjnemu usposabiają do postępującej szybko próchnicy zębów jak również do pooperacyjnego zapalenia jamy ustnej. Continue reading „Jezeli wskaznik hemoglobiny jest obnizony”