Intensywna terapia cukrzycy i chirurgia oczu w cukrzycy typu 1 AD 2

W sumie 711 pacjentów zostało losowo przydzielonych do intensywnej terapii (zmierzającej do jak najbezpieczniejszego obniżenia glikemii tak blisko zakresu bez cukrzycy), a 730 pacjentów otrzymało konwencjonalną terapię (mającą na celu zapobieganie objawom hiperglikemii i hipoglikemii bez określonej glukozy cele) .2 Kohorcie prewencji pierwotnej (726 pacjentów) chorował na cukrzycę od roku do 5 lat, wskaźnik wydalania albuminy mniej niż 40 mg na 24 godziny, a retinopatii nie wykryto za pomocą stereoskopowej fotografii dna oka. Kohorta z wtórną interwencją (715 pacjentów) chorowała na cukrzycę od do 15 lat, łagodną do umiarkowanej nieproliferacyjną retinopatię cukrzycową i wskaźnik wydalania albuminy do 200 mg na 24 godziny.
DCCT zakończył się w 1993 r., Po średnio 6,5 roku leczenia. Pacjenci z grupy leczenia konwencjonalnego otrzymali intensywną terapię i zostali pouczeni o jej stosowaniu, a wszyscy pacjenci zostali skierowani do swoich lekarzy na leczenie cukrzycy.2 W 1994 r. Łącznie 1375 z 1428 pacjentów, którzy przeżyli (96%) przystąpiły do badania obserwacyjnego (EDIC), z corocznymi kontrolami kontrolnymi i okresową oceną powikłań cukrzycy.3. Tutaj przedstawiamy dane uzyskane w sumie do 27 lat (do 2010 r.), z medianą 23 lat kontynuacja.
Czynności na oku
Procedury chirurgiczne oczne zgłaszano corocznie. Continue reading „Intensywna terapia cukrzycy i chirurgia oczu w cukrzycy typu 1 AD 2”

Zawierająca domenę 7 typu thrombospondyna w idiopatycznej nefropatii błoniastej AD 4

Poziom białka wzrósł 4 miesiące później, a białkomocz towarzyszył wyraźny wzrost sygnału przeciwciała. Ze względu na rozwój ciężkiego obrzęku rozpoczęto leczenie immunosupresyjne cyklosporyną i prednizonem w małej dawce, co spowodowało zmniejszenie poziomu przeciwciał anty-THSD7A i poziomu białka w moczu do zakresu subnefrotycznego. Drugi pacjent miał ciężką białkomocz i był leczony analogami kortykotropiny, co skutkowało obniżeniem poziomu przeciwciała przeciw THSD7A i poziomem białka w moczu (dane nie pokazane). Przeciwnie, u trzeciego pacjenta, który nie otrzymał leczenia immunosupresyjnego z powodu drobnych problemów klinicznych, poziom przeciwciała utrzymywał się stale na wysokim poziomie z utrzymującym się białkomoczem w zakresie nerczycowym (dane nie przedstawione). Podsumowując, wyniki te sugerują związek między poziomem przeciwciał a kliniczną aktywnością choroby. Ekspresja glomerularnej THSD7A u pacjentów z błony nefropatii i kontroli
Figura 4. Figura 4. Continue reading „Zawierająca domenę 7 typu thrombospondyna w idiopatycznej nefropatii błoniastej AD 4”

Zawierająca domenę 7 typu thrombospondyna w idiopatycznej nefropatii błoniastej

Idiopatyczna nefropatia błoniasta jest chorobą autoimmunologiczną. U około 70% pacjentów jest on związany z autoprzeciwciałami przeciwko receptorowi fosfolipazy A2 (PLA2R1). Cele antygenowe u pozostałych pacjentów są nieznane. Metody
Przy użyciu metody Western blot przeszukaliśmy próbki surowicy od pacjentów z idiopatyczną nefropatią błoniastą, pacjentów z innymi chorobami kłębuszkowymi i zdrowymi kontrolami przeciwciał przeciwko ludzkim natywnym białkom kłębuszkowym. Częściowo oczyszczono domniemany nowy antygen, zidentyfikowano to białko za pomocą spektrometrii mas trawionych peptydów i potwierdzono wyniki przez analizę ekspresji rekombinowanego białka, immunoprecypitacji i analizy immunohistochemicznej.
Wyniki
Próbki surowicy od 6 z 44 pacjentów w kohorcie europejskiej i 9 z 110 pacjentów w kohorcie Boston z ujemną pod względem anty-PLA2R1 ujemną błoniastą nefropatią rozpoznawały białko kłębuszkowe o wielkości 250 kD. Żadna z próbek surowicy od 74 pacjentów z idiopatyczną błoniastą nefropatią, którzy byli seropozytywni w kierunku przeciwciał anty-PLA2R1, od 76 pacjentów z innymi chorobami kłębuszkowymi i od 44 zdrowych kontroli reagowało przeciw temu antygenowi. Continue reading „Zawierająca domenę 7 typu thrombospondyna w idiopatycznej nefropatii błoniastej”

Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych

Jamuar i in. (Wydanie 21 sierpnia) wykazało, że ukierunkowane sekwencjonowanie o dużym pokryciu jest przydatne w wykrywaniu mutacji somatycznych w genach etiologicznych w DNA uzyskanym z leukocytów pacjentów z wadami korowymi mózgu. Zaobserwowali, że pięć z ośmiu mutacji mozaikowych wykrytych z sekwencjonowaniem o dużym pokryciu zostało pominiętych przez sekwencjonowanie Sangera z powodu ich niskiej częstości występowania. Fenotyp choroby wywołany przez wariant mozaikowy był zazwyczaj łagodniejszy niż ten powodowany przez identyczny wariant występujący jako mutacja w linii płciowej. Continue reading „Mutacje somatyczne w mózgowych malformacjach korowych”